Автор: 
Генетическое заболевание вызывается одним или несколькими изменениями в генах. Некоторые генетические заболевания наследуются как рецессивный признак. Одногенные расстройства затрагивают один ген, в то время как другие затрагивают два или более генов. Некоторые расстройства являются наследственными, в то время как другие приобретаются в результате воздействия окружающей среды или образа жизни. Анализ крови на эти генетические состояния может выявить дефектные гены. После установления диагноза можно начинать лечение.
Х-хромосома является основной хромосомой, и нарушения в этой нити часто приводят к летальному исходу. Х-сцепленные заболевания являются наследственными и часто передаются от родителей к детям. В большинстве случаев генетические заболевания являются наследственными. Однако есть много исключений из общего правила. Изменение гена или модификация гена происходит случайным образом до рождения. Некоторые заболевания передаются по наследству, поэтому существует риск заражения этим заболеванием, если мать или отец имеют определенное заболевание.
Некоторые условия наследуются через родителя, в то время как другие могут быть унаследованы. Известно более 6000 генетических заболеваний. Хотя большинство из них смертельны, некоторые нет. Они могут только усугубить другие проблемы, вызванные негенетическими факторами. Эти генетические нарушения иногда являются наследственными и могут иметь неизвестную причину. Если вы считаете, что у ваших родителей есть генетическое заболевание, они смогут помочь вам принять взвешенное решение.
Генетическое заболевание, вызванное изменением гена, называется гемофилией. Гемофилия А и гемофилия В являются наиболее распространенными типами заболевания и вызываются мутациями в генах F8 и F9. Оба гена производят важные белки, необходимые для свертывания крови после травмы. Если у вас дефект гена гемофилии, вы будете страдать от непрерывных кровотечений, часто в суставах, мышцах или внутренних органах.
Генетическое заболевание, вызванное изменением ДНК, может передаваться по наследству или приобретаться. Если у родителей есть заболевание, это не обязательно означает, что у их ребенка будет такое же заболевание. Это называется полигенным расстройством. Унаследуете вы его или нет, важно знать тип генетического расстройства, которое влияет на ваше здоровье. Вы никогда не должны бояться задавать вопросы или обращаться за медицинской помощью и рекомендациями на сайт https://ihealzy.com.
Генетические нарушения могут быть наследственными или приобретенными. У вас может быть изменен один или все гены, или вы можете родиться с генетическим заболеванием. Для подтверждения диагноза необходим анализ крови. Вы можете спросить врача о генетическом заболевании в вашей семье. Вы также можете пройти анализ ДНК, чтобы выяснить, является ли это доминирующим заболеванием. Если у вас есть генетическое заболевание, вы можете испытывать симптомы, которые являются результатом мутации.
Другие генетические заболевания вызывают физическую и умственную инвалидность. Одними из наиболее распространенных из них являются синдром ломкой Х-хромосомы, вызывающий поведенческие и умственные нарушения. Гемохроматоз влияет на кровь и может вызвать повреждение органов. Болезнь Гентингтона, которая является формой деменции, поражает мозг и зрение. Тяжесть заболевания зависит от типа ИРЗ. Существует много типов IRD, и каждый из них имеет разные симптомы.
Тип генетического заболевания у человека может быть наследственным или приобретенным. Некоторые заболевания вызываются мутировавшим геном. Мутировавший ген вызывает заболевание. Генетически унаследованный ген является доминантным признаком. Заболевание передается по наследству от одного из родителей, при этом генетическое нарушение может быть приобретенным. Определенное воздействие окружающей среды и химическое воздействие также могут вызвать расстройство. У пациента с рецессивной мутацией с большей вероятностью разовьются симптомы более редкого заболевания.
Другой тип генетического заболевания — это состояние, вызванное дефектом генетического кода. Этот тип генетического расстройства является серьезным и инвалидизирующим состоянием. Симптомы могут включать глухоту, дефект конечностей и неисправный ген. У пациента, страдающего генетическим заболеванием, нет других симптомов. Это может быть связано с дефектной ДНК. Независимо от типа мутации, это состояние может повлиять на качество жизни человека.
В отличие от заболеваний, вызывающих деформации, генетическое заболевание — это пожизненное состояние, которое можно лечить. Как правило, лечение генетического расстройства направлено на устранение симптомов, предотвращение осложнений и улучшение качества жизни пациента. Человек, страдающий заболеванием, вызванным дефектом определенного гена, может быть не в состоянии забеременеть или жить нормальной жизнью. В случае с хромосомой это ген, вызывающий проявление состояния в виде мутации.
